Duchenne muscular dystrophy
Duchennova svalová dystrofie (DSD) je genetické onemocnění charakterizované postupným slábnutím svalstva, které postihuje především chlapce. Je způsobeno mutací v genu DMD, který kóduje protein dystrofin, jenž je klíčový pro ochranu svalových buněk. Onemocnění se obvykle projevuje v raném dětství a vede k problémům s motorickým vývojem, chlapci s DSD mají potíže s chůzí a často využívají vozíky. DSD je spojena s různými komplikacemi, včetně problémů s dýcháním a srdečním selháním. Diagnóza se potvrzuje genetickým testováním a hladinou kreatinkinázy v krvi. V současné době neexistuje žádná léčba, která by DSD zvrátila, ale jsou k dispozici terapeutické postupy a podpůrná péče, které mohou pomoci zlepšit kvalitu života pacientů. Výzkum se zaměřuje na vývoj nových léčebných metod, včetně genové terapie a prodlužování funkce dystrofinu.