Aarskogův–Scottův syndrom

Aarskogův-Scottův syndrom je velmi vzácné vrozené onemocnění s vazbou na chromozom X, při kterém dochází k narušení vývoje některých částí lidského těla.

Porucha vede k abnormálnímu vzhledu, který se vyznačuje malým vzrůstem, abnormalitami obličeje, anomáliemi skeletu a genitálií. Toto onemocnění postihuje především muže, ačkoli ženy mohou mít mírné rysy syndromu.

Projevy a příznaky

Lidé s Aarskogovým-Scottovým syndromem mají často výrazné rysy obličeje jako jsou široce posazené oči (hypertelorismus), malý nos s nosními dírkami směřujícími dopředu, krátký krk, dlouhá oblast mezi nosem a ústy (philtrum), vysoké čelo a ustupující vlasy v koutech. V dětství mají často mírně až středně nízký vzrůst, ale v pubertě se obvykle vyrovnají svým vrstevníkům. +more U tohoto syndromu jsou časté abnormality rukou, které zahrnují krátké prsty (brachydaktylie), zakřivené malíčky (klinodaktylie pátého prstu), srostlé prsty k sobě (syndaktylie) a jedinou rýhu na dlani. Mezi další abnormality u lidí s Aarskogovým-Scottovým syndromem patří srdeční vady a rozštěp horního rtu, a to buď s otvorem v patře úst (rozštěp patra) nebo bez něj.

Většina mužů s Aarskogovým-Scottovým syndromem má šálovitý šourek, kdy šourek obklopuje penis, místo aby visel pod ním. Méně často mají nesestouplá varlata (kryptorchismus) nebo měkký vývod kolem pupku (pupeční kýla) či v podbřišku (tříselná kýla).

Intelektuální vývoj osob s Aarskogovým-Scottovým syndromem se značně liší. Někteří mohou mít mírné problémy s učením a chováním, spojené s hyperaktivitou a poruchami pozornosti, zatímco jiní mají normální inteligenci. +more Ve vzácných případech bylo zaznamenáno těžké mentální postižení.

Genetika

Jedinou známou genetickou příčinou Aarskogova-Scottova syndromu jsou mutace v genu FGD1. Tento gen poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu, který zapíná (aktivuje) jiný protein zvaný Cdc42, který přenáší signály důležité pro různé aspekty vývoje před narozením a po něm.

Mutace v genu FGD1 vedou k produkci abnormálně fungujícího proteinu. Tyto mutace narušují signalizaci Cdc42, což vede k široké škále abnormalit, které se u lidí s Aarskogovým-Scottovým syndromem vyskytují.

Pouze asi 20 % lidí s touto poruchou má identifikovatelné mutace v genu FGD1. Příčina Aarskogova-Scottova syndromu u ostatních postižených jedinců není známa.

Diagnostika

Na mutace v genu FGD1 je možné provést genetické vyšetření. Pro jedince nebo rodiny, kteří mohou být nositeli tohoto onemocnění, je vhodné genetické poradenství, protože se znaky tohoto onemocnění překrývají s fetálním alkoholovým syndromem.

Při diagnostice mohou pomoci i další vyšetření nebo testy. Ty mohou zahrnovat:

* podrobnou rodinnou anamnézu, * provedení podrobného fyzikálního vyšetření, které zdokumentuje morfologické znaky, * testování na genetickou vadu v FGD1, * rentgenové vyšetření, jež může odhalit abnormality skeletu, * echokardiografické vyšetření, které může odhalit srdeční abnormality, * CT mozku pro zjištění cystického vývoje, * rentgenové vyšetření zubů, * ultrazvuk břicha k identifikaci nesestouplého varlete.

Léčba

Podobně jako všechny genetické choroby nelze ani Aarskogův-Scottův syndrom vyléčit, ačkoli existuje řada léčebných postupů, které kvalitu života zvýší.

Ke korekci některých anomálií může být nutná operace a ke korekci některých obličejových abnormalit mohou být použity ortodontické zákroky. Při léčbě malého vzrůstu byly u této poruchy účinné klinické testy s růstovým hormonem.

Historie

Syndrom je pojmenován po dvou mužích - Dagfinnu Aarskogovi, norském pediatrovi a genetikovi, který jej poprvé popsal v roce 1970, a Charlesovi I. Scottovi jr. +more, americkém genetikovi, který jej nezávisle na Aarskogovi popsal v roce 1971.

Odkazy

Reference

Externí odkazy

[url=http://www. medicabaze. +morecz/index. php. sec=term_detail&categId=6&letter=S&termId=821&tname=Syndrom+Aarskog%C5%AFv-Scott%C5%AFv&h=empty#jump]Syndrom Aarskogův-Scottův v Medicabáze. cz[/url] * [url=https://omim. org/entry/100050]Aarskog-Scott syndrome[/url] v OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) (anglicky).

Kategorie:Syndromy Kategorie:Pediatrie Kategorie:Genetické choroby Kategorie:Vzácné nemoci