Heřmanského–Pudlákův syndrom

Heřmanského-Pudlákův syndrom (HPS) je vzácná genetická choroba. Je pojmenována po Františku Heřmanském a Pavlu Pudlákovi, kteří ji popsali v roce 1959.

Je při ní narušené skladování granul v krevních destičkách. Projevuje se sníženou pigmentací kůže (albinismem) a poruchou srážlivosti krve, která způsobuje protahované krvácení, zvláště pak při menstruaci. +more Někdy vede také k poruchám zraku, plicní fibróze a nadměrnému ukládání lipofuscinu.

Heřmanského-Pudlákův syndrom je způsoben mutacemi genů HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, a PLDN; podle toho se rozpoznává devět typů HPS (ve zde uvedeném pořadí). Od každého z těchto genů existují normální a poškozená varianta; dítě rodičů, kteří jsou oba nositelé poškozené varianty, tak má u daného genu šanci 75 %, že bude také nositelem. +more Pro rozvinutí příznaků je ale potřeba, aby osoba zdědila poškozenou variantu genu od obou rodičů, u dvou třetin nositelů se tak HPS zpravidla nijak neprojevuje.

Choroba postihuje obě pohlaví stejně pravidelně. Odhaduje se, že Heřmanského-Pudlákovým syndromem trpí asi jedna z 500 tisíc osob, v Portoriku je ale tento poměr jen 1:1800. +more Každý 21. ze severozápadního Portorika je nositelem poškozené varianty genu HPS1.

Reference

Kategorie:Genetické choroby Kategorie:Syndromy Kategorie:Syndromy nazvané po osobách