Idiopatická generalizovaná epilepsie
Author
Albert FloresIdiopatické generalizované epilepsie (zkratka IGE) dle nové klasifikace záchvatů a epilepsií Mezinárodní ligy proti epilepsií z roku 2017 jsou nově označovány také jako "Genetické generalizované epilepsie". Starší označení idiopatické generalizované epilepsie je označení dále přípustné a stále běžně používané. Tvoří přibližně 25 % všech epilepsií. Incidence je 34-76 / 100 000. Jde o geneticky podmíněná onemocnění, která postihují jinak zdravé osoby obou pohlaví a všech ras.
Charakteristiky IGE
IGE se manifestují těmito typy záchvatů: typické absence, myoklonickými záchvaty a generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty, a to buď samostatně nebo v různých komplikací. * Většina syndromů začíná v dětství nebo adolescenci, ale výjimečně se mohou objevit i v dospělém věku. +more * Většina z těchto onemocnění jsou celoživotní, některé syndromy se vážou na určité věkové období. * Nejspecifičtější metoda k diagnostice a potvrzení onemocnění je EEG, která prokazuje generalizované epileptiformní výboje. Tyto výboje jsou často provokovány spánkovou deprivací, hyperventilací a fotostimulací. Pozadí grafu je normální. * Zobrazovací vyšetření mozku (magnetická rezonance) je normální (bez strukturálních změn) * Většinou dobře reagují na terapii, ale 30 % pacientů je farmakorezistentních.
Epileptické syndromy patřící mezi IGE
Juvenilní myoklonická epilepsie - zkratka JME, také označovaná jako Janzův syndrom * Epilepsie s dětskými absencemi (anglicky childhood epilepsy absence - CAE) * Juvenilní absence * Epilepsie pouze s generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty
Další syndromy dříve řazené mezi IGE
Myoklonická epilepsie v dětství * Epilepsie s myoklonicko-astatickými záchvaty * Epilepsie s myoklonickými absencemi * Epilepsie s febrilními záchvaty plus * IGE s variabilním fenotypem