Cesko.wiki Osteogenesis imperfecta
Author
Albert FloresOsteogenesis imperfecta (OI, někdy nazýváno nemoc křehkých kostí) je genetická kostní porucha. Lidé s OI se rodí s defektní pojivovou tkání, nebo bez schopnosti ji vytvořit, obvykle kvůli nedostatku kolagenu typu I.
Typy
Existuje osm různých typů OI, přičemž nejčastější je typ I, ale symptomy se u různých lidí liší.
Typ I.
Kolagen je produkován v normální kvalitě, ale v nedostatečném množství * vysoká lomivost kostí * zvýšená pohyblivost kloubů * zbarvení očního bělma (skléra), obvykle do modro-šeda (způsobeno její menší tloušťkou) * možná ztráta sluchu v nízkém věku Očekávaná délka života je nižší, kvůli možnosti smrtelných zlomenin a jiných komplikací.
Typ II.
Kolagen v nedostatečné kvalitě, nebo kvantitě. * u většiny případů smrt během prvního roku života * časté dýchací problémy kvůli nedovyvinutým plicím * závažné deformování kostí
Typ III.
Dostatečné množství, ale nedostatečná kvalita kolagenu * snadné zlomeniny, někdy dokonce před narozením * deformita kostí, někdy závažná * možné dýchací potíže * zvýšená pohyblivost kloubů * obarvení očního bělma * možná ztráta sluchu v nízkém věku
Léčba
V současnosti na OI neexistuje lék a léčba je obvykle zaměřena na posílení síly kostí a svalstva. Proběhlo mnoho klinických testů s přípravky používanými k léčbě osteoporózy, ale výsledky nebyly přesvědčivé a tyto přípravky obvykle nejsou používány, protože jejich dlouhodobé účinky nebyly studovány.