Praderův–Williho syndrom

Osmiletý pacient s Praderovým-Williho syndromem Praderův-Williho syndrom (PWS) je vzácné genetické onemocnění postihující přibližně 0,003 až 0,01 % světové populace. U novorozenců se projevuje oslabením svalstva (hypotonie), nevyvinutým sacím reflexem, zpomaleným vývojem a růstem. Již v raném dětství se ale u pacientů vyvine neukojitelný hlad, který vede k chronickému přejídání (hyperphagie) a obezitě, a mírná mentální retardace. Jedná se o nejčastější genetickou příčinu života ohrožující obezity u dětí a postihuje rovnocenně ženy i muže. Praderův-Williho syndrom je způsoben neaktivním (nebo chybějícím) segmentem na 15. chromozomu zděděném od otce. Pokud je stejný segment poškozen na chromosomu zděděném od matky, jde o syndrom Angelmanův.

Historie poznání

Tuto nemoc poprvé v roce 1956 popsali Andrea Prader, Heinrich Willi a Alexis Labhart, po kterých byla nemoc pojmenována. V roce 1981 byl gen zodpovědný za toto onemocnění lokalizován, což v dnešní době umožňuje genetické testy a zjednodušuje diagnózu.

Příčina

PWS je první popsanou nemocí způsobenou genetickým imprintingem, což znamená, že míra exprese genů z chromozomu závisí na rodiči, od kterého chromozom pochází. V případě genu SNRPN a dalších, které se nachází v úseku 15q11-13 (oblast PWS/AS), podstoupí expresi pouze alely od otce, zatímco ty od matky jsou methylací ztišeny. +more U lidí postižených PWS je alela od otce z nějakého důvodu nefunkční. Mezi tyto důvody patří: * Oblast PWS/AS na chromozomu od otce chybí (70 % případů) * Oba dva chromozomy 15 byly zděděny od matky - monoparentální dysomie (25 % případů) * Mutace v oblasti PWS/AS na chromozomu od otce (méně než 5 % případů) * Translokace části chromozomu 15 (minimum případů) Pravděpodobnost, že se nemoc objeví i u sourozence postiženého, závisí na konkrétní příčině. Sourozenci pacienta bez PWS/AS oblasti nebo s monoparentální dysomií mají riziko relativně malé (menší než 1 %), zatímco sourozenci pacienta s chromozomální translokací mají 25% šanci a v případě genové mutace dokonce 50% šanci.

Příznaky a diagnóza

Typické příznaky zahrnují: * hypotonie a nevyvinutý sací reflex po narození * malý vzrůst v dětství * hyperfágie * obezita * malé ruce a malá chodidla * mírná mentální retardace * příznaky Obsedantně-kompulzivní poruchy * agresivní chování * poruchy učení * pozdější nástup puberty * menší genitálie * absence některých sekundárních pohlavních znaků * spánková apnoe a další komplikace spojené s obezitou

Novorozenci s hypotonií a slabým sacím reflexem jsou většinou podezřelými a diagnóza je potvrzena genetickým testem, v 99 % případů na potvrzení diagnózy stačí kontrola methylace DNA.

Podpůrná péče

Přestože na tento syndrom neexistuje žádný lék, jednotlivé symptomy, které ho provázejí, je možné částečně potlačit nebo omezit jejich negativní vliv na kvalitu života pacientů.

Protože novorozenci s Prader-Williho syndromem často mají problémy s příjmem potravy, zavádí se u nich sonda přes nos a hrtan do žaludku. S postupem času by tento problém měl polevit a postižené dítě by neměl být problém nakrmit z lahve. +more Pokud problémy přetrvávají, rodiče se mohou obrátit se žádostí o pomoc na dietetiky.

U chlapců s nesestouplými varlaty bývá žádoucí operace, aby se předešlo dalším zdravotním komplikacím, které jsou s tímto spojeny později.

Asi nejdůležitější součásti podpůrné péče o pacienta s Prader-Williho syndromem je sledování jejich hmotnosti a předcházení přílišnému váhovému přírůstku. Dítě s tímto syndromem se nikdy nenaučí omezovat svůj příjem potravy, proto je nutná regulace. +more Tyto děti mají také všeobecně nižší kalorické požadavky než ostatní. Mezi dietetická doporučení patří eliminace sladkých a kalorických pokrmů, pravidelné stravování, menší porce škrobů a větší porce zeleniny a ovoce. Dítě by nemělo mít přístup k přídavkům a jídlo v domácnosti by mělo byt uloženo mimo jeho dosah a dohled. Lidé, se kterými se dítě v běžném životě setkává, by měli být seznámeni s těmito opatřeními a se zdravotním stavem dítěte.

Další nedílnou součástí života takto postiženého dítěte by mělo byt pravidelné cvičení. Protože mají méně energie než ostatní, je žádoucí cvičení rozdělit na několik 5 - 10minutových intervalů v průběhu dne, aby se předešlo nadměrné únavě.

Další možností pro děti s Prader-Williho syndromem je hormonální terapie. Růstový hormon bývá předepisován z několika důvodů:

·      Podporuje růst svalů a snižuje množství podkožního tuku

·      Podporuje silu svalů

·      Dodává dítěti energii

·      Napomáhá normálnímu vývoji obličeje, což snižuje viditelnost typických obličejových rysů syndromu

Dívkám je také běžně předepisován estrogen a progesteron na podporu vývoje sekundárních pohlavních znaků.

Odkazy

Reference

Externí odkazy

https://www. fpwr. +moreorg/ - Oficialní wbová stránka Foundation for Prader-Willi Research [url=://www. ipwso. org/ - IOficiální webová stránka International Prader-Willi Syndrome Organisation [Anglicky]Anglicky] *[/url].

Kategorie:Genetické choroby Kategorie:Syndromy Kategorie:Syndromy nazvané po osobách