Proximální fokální femorální deficience

Třináctiletá pacientka s proximální fokální femorální deficiencí. Proximální fokální femorální deficience (PFFD) je vzácný nedědičný defekt postihující pánev a proximální část stehenní kosti (femur); představuje různorodou a závažnou klinickou jednotku. Při PFFD je proximální část stehenní kosti hypoplastická nebo aplastická a v 69 % je přítomna dysplázie lýtkové kosti (fibula). Často rovněž chybí čéška (patella). Postižení může být jednostranné či oboustranné.

Etiologie

Příčinou jsou toxiny působící během těhotenství (thalidomid), záření a bakteriální či virové infekce.

Klasifikace

Klasifikace dle Pappase

(podle lokalizace a závažnosti, u nás nejčastěji Pappas III nebo IV): * I. - vrozená aplázie (chybění, tj. +more stehenní kost kompletně chybí, aplázie acetabula) * II. - proximální femorální a pánevní deficience (aplázie), stehenní kost zkrácena o 70-90 % (Aitken D) * III. - proximální femorální defekt, kde chybí kostní spojení mezi diafýzou a hlavicí stehenní kosti (kyčelní kloub vytvořen, hlavice stehenní kosti hypoplastická), zkrácení stehenní kosti o 45-80 % (Aitken C) * IV. - proximální femorální defekt s dezorganizovaným fibrózním spojením mezi diafýzou a hlavicí stehenní kosti, stehenní kost zkrácen o 40-60 % (Aitken B) * V. - defekt stehenní kosti v diafýze, vzácný (defekt střední oblasti stehenní kosti s hypoplasií proximálního a distálního konce) * VI. - stehenní kost defektní distálně, chybí funkční kolenní kloub (distální femorální deficience) * VII. - hypoplastická stehenní kost s coxa vara a sklerózou diafýzy (Aitken A) * VIII. - hypoplastická stehenní kost s coxa valga * IX. - proporcionálně hypoplastická stehenní kost.

Klasifikace dle Aitkena

Podle radiologického nálezu se PFFD dělí na: * A - hlavice stehenní kosti přítomna, možné varózní deformity * B - hlavice stehenní kosti přítomna, avšak osifikace opožděna, možné varózní deformity a pakloub * C - hlavice stehenní kosti chybí, těžká dysplázie acetabula, těžké zkrácení stehenní kosti * D - hlavice stehenní kosti chybí, těžká dysplázie acetabula, těžké zkrácení stehenní kosti

Klinický obraz a léčba

Taktika léčby se liší podle míry postižení stehenní kosti - zda jde o prostý zkrat nebo pravý pakloub. U závažnějších defektů je dolní končetina vyřazena z nosné funkce, jsou přítomny defekty kolenního kloubu, kyčelního kloubu, zkrat končetiny.

* cílem zhojení pakloubu, návrat nosné funkce končetiny a vyrovnání její délky * používány různé techniky zevní fixace pro stabilizaci a množnost distrakce (Ilizarovův aparát) * rotační osteotomie bérce o 180°: vytvoří se podmínky pro náhradu funkce kolena hlezenním kloubem * je-li zachován dostatečně dlouhý úsek stehenní kosti a kolenní kloub je aspoň zčásti funkční, lze použít poschoďovitou protézu

Odkazy

Poznámky

Literatura

Související články

Vrozené vady končetin * Vývojová dysplázie kyčelní * Pes equinovarus congenitus

Externí odkazy

[url=http://www. pffd. +moreorg/]PFFD. org[/url] (přehled a příběhy pacientů) * [url=http://emedicine. medscape. com/article/1248323-overview]eMedicine[/url] (přehled) * [url=http://gait. aidi. udel. edu/res695/homepage/pd_ortho/educate/clincase/pffd. htm]Proximal femoral focal deficiency[/url] (článek z odd. dětské ortopedie, the A. I. duPont Hospital).

Kategorie:Onemocnění pohybového aparátu