Syndrom Li-Fraumeni je vzácné dědičné onemocnění, které zvyšuje riziko vzniku několika typů rakoviny u postižených jedinců. Tento syndrom je způsoben mutací v genicku TP53, který je odpovědný za regulaci buněčného cyklu a opravu DNA. Mutace v tomto genu oslabují jeho funkci a zvyšují riziko nekontrolovaného růstu a tvorby nádorů.
Postižení jedinci mají vyšší predispozici k vzniku rakoviny prsu, plic, mozku, kostí a dalších orgánů. Syndrom Li-Fraumeni se obvykle projevuje již v raném věku a postižené osoby mají také zvýšenou náchylnost k sekundárním nádorům.
Diagnostika tohoto syndromu je založena na analýze rodinné anamnézy, genetickém testování a vyšetření nádorových změn. Pro předpovídání rizika rozvoje rakoviny u jedinců s touto poruchou se používají různé modely rizika.
Léčba syndromu Li-Fraumeni zahrnuje pravidelné monitorování postižených jedinců, aby se včas odhalily případné nádorové změny a bylo možné zahájit účinnou terapii. Pro osoby s vysokým rizikem vzniku rakoviny se také doporučuje prevence, jako je chirurgické odstranění rizikových tkání nebo podávání chemoprevence.
Syndrom Li-Fraumeni je závažným onemocněním, které vyžaduje dlouhodobou péči a sledování postižených jedinců. Vzhledem k jeho vzácnosti a specifickým charakteristikám je nezbytná spolupráce mezi onkology, genetiky a dalšími specialisty pro dosažení nejlepších výsledků léčby a prevence rakoviny.
Cesko.wiki 