Treacher Collinsův syndrom

Treacher Collinsův syndrom (dále TCS) neboli Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom je autosomálně dědičné postižení, které postihuje více ženy než muže. Riziko dědičnosti je 50 % a je vyšší u žen s TCS. Tento syndrom se projevuje zejména fyzicky. Inteligence pacientů s TCS je normální, může být i nadprůměrná.

Syndrom je pojmenován po britském oftalmologovi Edwardu Treacherovi Collinsovi (1862-1932), který jej jako první popsal v roce 1900.

Příčina: genová mutace v TCOF1 genu na chromozomu 5q32-q33.1 ( 5. chromozom gen číslo 32+33)

Symptomy

Mezi symptomy TCS patří zešikmené oči, zapadlá brada, orofaciální rozštěp dle stupně postižení (rozštěp patra, čelisti, rtu nebo kombinace), čelistní anomálie, absence nebo deformace uší spojená s nedoslýchavostí nebo úplnou hluchotou, obstrukce horních cest dýchacích spojená s dýchacími potížemi.

Léčba

Mezi léčbu TCS patří chirurgické zákroky na maxilofaciální chirurgii a plastické chirurgii pro zlepšení vzhledu, léčba hluchoty sluchadly, léčba dýchacích potíží, léčba vývojových čelistních anomálií ortodonticky nebo chirurgicky, logopedická terapie při orofaciálních rozštěpech

Odkazy

Reference

Externí odkazy

Portál zabývající se TCS a GS nejen v ČR a na Slovensku funguje od roku 2014 s názvem Život se syndromem [http://www.zivotsesyndromem.cz] *

Kategorie:Syndromy Kategorie:Pediatrie Kategorie:Maxilofaciální chirurgie Kategorie:Genetické choroby Kategorie:Syndromy nazvané po osobách