Cystická fibróza

Cystická fibróza (CF) neboli mukoviscidóza je lidské geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu. Jde o autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR . Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozomu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčné membráně.

Jméno cystická fibróza se vztahuje k charakteristické fibróze a cystám, které vznikají při nemoci ve slinivce.

Léčba se v současnosti soustřeďuje zejména na léčbu dýchacího ústrojí - inhalace, fyzioterapie, antibiotika. Nemocní užívají trávicí enzymy v kapslích, tedy na odstraňování důsledků onemocnění. +more Jeho příčina je léčitelná, ale zatím nevyléčitelná.

V Česku se každoročně s touto nemocí narodí 1 dítě z přibližně 2500 až 3000 narozených dětí, což je celkově okolo 40 až 50 dětí v populaci. Diagnostikovaná nemoc bývá ale jen zhruba u poloviny z nich. +more Polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let. Předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem postiženého genu, ale jelikož má jednu kopii poškozenou a druhou v pořádku, onemocnění se u něho neprojevuje.

Příznaky onemocnění

Časté (někdy trvalé) záněty dýchacího ústrojí způsobené bakteriemi - Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Burkholderia cepacia. Devadesát osm procent mužů je neplodných. +more Neprospívání, mají objemné mastné stolice. Dále se často objevují záněty slinivky, snížená mobilita trávicí trubice či cirhóza jater.

CFTR gen

CFTR gen se nachází na chromosomu 7 (7q31), je 250 kb dlouhý a obsahuje 27 exonů.

Odkazy

Reference

Související články

Denufosol

Externí odkazy

[url=://www.cfklub.cz

[[Kategorie:Genetické choroby]url=https://web. archive. +moreorg/web/20160624131442/http://www. vitalsupport. sk/inshop/scripts/shop. aspx. action=ViewTemplate&Path=%2Finshop%2FLayout%2FPages%2Finfo%2Fcysticka-fibroza-clanok. ascx]Vitalsupport. sk - Vliv dlouhodobého podávání EPA a DHA na snížení výskytu zápalů u pacientů s cystickou fibrózou. [/url] *[/url]] Kategorie:Vzácné nemoci.