Cesko.wiki Epidermolysis bullosa
Author
Albert FloresEpidermolysis bullosa (EB) je vzácné, dědičné onemocnění kůže, které způsobuje, že kůže se stává velmi křehkou a náchylnou k vzniku puchýřů a otevřených ran. Existuje několik typů EB, které se liší v závažnosti příznaků. Tato porucha kůže je způsobena mutací genů, které jsou zodpovědné za tvorbu bílkovin spojených s pevností a stabilitou kůže. Epidermolysis bullosa se objevuje již od narození nebo v raném dětství a nemá dosud léčbu. Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků a prevenci infekcí.
Epidermolysis bullosa (EB), či též bulózní epidermolýza, nebo také nemoc motýlích křídel, je vzácné vrozené dědičné onemocnění pojivové tkáně způsobující puchýře na kůži a sliznicích s incidencí 1/500 000. Jeho závažnost se pohybuje od mírného po smrtelné.
Nemoc způsobuje mutace některého z genů podílejících se na stavbě pokožky a vazby epiteliálních buněk na bazální laminu, jako jsou geny pro keratin, plektin, laminin, kolagen či integrin.
Existují tři druhy EB, a to simplex (47 % všech pacientů), junkční (9 %) a dystrofická (44 %).
Pro děti s tímto onemocněním se často používá označení „motýlí děti,“ neboť se o jejich kůži říká, že je křehká jako motýlí křídla.
Odkazy
Reference
Externí odkazy
[url=http://www. debra-cz. +moreorg/]Pacientská organizace DEBRA ČR, zaměřené na pomoc pacientům s EB[/url] * [url=http://www. debra-international. org/]DEBRA (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association)[/url] * [url=http://www. zdn. cz/clanek/postgradualni-medicina/epidermolysis-bullosa-congenita-co-noveho-161371]ZDN. cz - Epidermolysis bullosa congenita - co nového[/url].