Epistáze
Author
Albert Floresblonďatost plešatostí maskována Epistáze v batesonovsko-mendelovské genetice je situace, kdy je aktivita jednoho genu maskována efekty genu jiného. Příkladem je mutace v genu SWI5, která má za následek poruchu v pohlavním rozmnožování kvasinek - tento mutantní efekt se však neprojeví, pokud je zároveň vhodně mutován SIN3 gen. SIN3 je tak epistatický k SWI5. Podobně, máme-li dvě mutace v jedné metabolické dráze, ta z mutací, jež blokuje první krok dráhy, bude epistatická k mutaci, jež blokuje krok následující - ta se totiž při dvojité mutaci vůbec neprojeví (v učebnicovém případě).
Ve statistické genetice
Poněkud odlišnou definici má termín ve statistické genetice: je to jev, kdy fenotyp dvojitého mutanta (mutanta ve dvou lokusech) nemůže být vysvětlen prostou kombinací obou jednotlivých mutací. Příkladem může být hypotetická situace, kdy mutace A i mutace B jednotlivě snižují odolnost k určité chemické látce o cca 10 % ve srovnání s výchozím (wild-type) stavem, přičemž však dvojitý mutant v A i B má odolnost sníženou o 90 %. +more Epistáze je příznakem genetické interakce dvou lokusů (genů).
Základní definice
Epistáze je typ genové interakce, kdy jeden gen překryje fenotypický projev dalších genů. Epistatický gen překryje projev hypostatického genu. +more Jeden znak je u epistáze kódován více geny (oligogenní, polygenní, multifaktoriální dědičnoost).
Epistáze nemá vliv na genotyp, ale pouze na fenotyp.
Epistatických genů může být víc. Mohou působit jen za určitých okolností. +more Mohou působit na molekulární úrovni jen v některé fázi tvorby znaku, projeví se jen částečně. Epistáze může být mutace, která se v dalších generacích neprojeví.
Existuje 6 hlavních epistatický interakcí. Epistáze a její dědičnost dominantní a recesivní
1. Dominantní epistáze - 12:3:1
Dýně může mít barvy založené na dominantní a recesivní alele: zelená (aa), žlutá (AA,Aa). Vedle genu A se vyskytuje i epistatický gen B, který v dominantní formě (BB,Bb) ruší účinek genu A, výsledkem je bílá barva dýně.
Recesivní homozygot (bb) nemá epistatický účinek.
Štěpný poměr 1 (zelená) 3 (žlutá) 12 (bílá - epistáze) je vysvětlen obrázkem.
2. Recesivní epistáze - 9:3:4
Myši mohou mít barvy založené na dominantní a recesivní alele: Hnědá (bb), černá (BB,Bb)
Vedle genu B se vyskytuje i epistatický gen A, který ve formě recesivního homozygota (aa) ruší účinek ostatních genů, výsledek je bílá.
Dominantní homozygot (AA) ani heterozygoti (Aa) nemají epistatický účinek.
Štěpný poměr 9(černá) 3 (hnědá) 4 (bílá - epistáze) je vysvětlen obrázkem.
3. Komplementární epistáze (duplikátní recesivní epistáze) - 9:7
Je situace, kdy recesivní alely na odlišných lokusech překrývají fenotypický projev dvou dominantních alel na stejných lokusech. Jinými slovy se projeví recesivní homozygot (aa), dominantní alely (AB) jsou potlačeny. +more Štěpný poměr 9:3:3:1 se změní na 9:7 v F2.
4. Duplikátní dominantní epistáze - 15:1
Dominantní alely (AB) na odlišných lokusech překryjí účinek všech možných kombinací alel kromě recesivních homozygotů (aabb). Tato situace nastává například u rýže či jiných rostlin, kdy se štěpný poměr pro kombinaci dvou genů 9:3:3:1 mění na poměr 15:1 v F2.
A je epistatické k B nebo b, současně B je epistatické k A nebo a.
5. Inhibice (dominant inhibitory epistasis) - 13:3
Dominantní alela na jednom lokusu zabraňuje projevům jak dominantní tak recesivní alely na jiném lokusu.
6.Polymerická interakce genů (polymeric gene interaction)- 9:6:1
Dvě dominantní alely (A,B) mají standardní efekt, pokud jsou separovány, ale pokud jsou spolu (AABB, AaBb) získají zesílený (odlišný) efekt.