Histidinemie

Histidinemie je vzácná metabolická porucha charakterizovaná zvýšenými hladinami histidinu v krvi, moči a mozkomíšním moku, obvykle bez klinických následků.

Klinický popis

Histidenemie je definována jako zvýšené množství histidinu v krvi, moči a mozkomíšním moku a snížené hladiny metabolitu kyseliny urokanové v krvi, moči a kůži. Ve většině případů histidinemie je stav považován za benigní, bez potřeby léčby či zvláštní diety.

U malé podskupiny pacientů se specifickými příhodami v novorozeneckém období, jako je nedostatek kyslíku, se předpokládá, že histidinemie může přispívat k rozvoji mentálního postižení, poruchám pozornosti nebo učení.

Příčiny

Histidinemie je dědičný stav charakterizovaný zvýšenou hladinou aminokyseliny histidinu v krvi, stavebního kamene většiny proteinů. Histidinemie je způsobena nedostatkem enzymu, který štěpí histidin. +more Histidinemie obvykle nezpůsobuje žádné zdravotní problémy a většina lidí se zvýšenými hladinami histidinu si neuvědomuje, že mají tento stav.

Diagnostika

Nemoc může být diagnostikována pomocí laboratorních testů moči a krve. Diagnóza může být potvrzena absencí nebo výrazným snížením aktivity histidázy v kůži nebo nepřítomností kyseliny urokanové v kůži.

Léčba

Omezení histidinu ve stravě vrací hladinu histidinu v krvi zpět k normálu a eliminuje močové imidazolové metabolity u pacientů s histidinemií a deficitem urokanázy. Vzhledem k benigní povaze tohoto stavu však není nutná žádná naléhavá léčba.

Výskyt

Histidinémie je vzácné autozomálně recesivní onemocnění. Nicméně histidinémie je považována za nejrozšířenější vrozenou poruchu metabolismu s hlášeným výskytem 1:8600 (Quebec); 1:180 000 (New York) a 1:9600 (Japonsko); a v průměru 1:12 000 pozorovaných při novorozeneckém screeningu u více než 20 milionů novorozenců.

Externí odkazy

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3355 * https://medlineplus.gov/genetics/condition/histidinemia/

Kategorie:Vzácné nemoci Kategorie:Metabolické poruchy