Holoprosencefalie

Technology

12 hours ago

Author

Mozek postižený Holoprosencefalií Holoprosencefalie je nevytvoření či neúplné oddělení jedné hemisféry mozku.

Původ

Důvody vzniku dosud nejsou zcela objasněny. Vývoj mozkové hemisféry je závislý na indukci olfaktorickou plakodou. +more Pokud se nevyvine olfaktorická plakoda, nevzniká ani hemisféra. Roli hrají i geny SHH, ZIC2, TGIF a SIX3 (všechny 4 geny se testují v FN Motol). Někdy spojeno s trizomií 13 či 18. Může vznikat i působením teratogenů 2 týdny po oplození, kdy matka ještě nemusí vědět, že je těhotná.

Příznaky

Nerozdělené hemisféry * cyclopie * proboscis - vzniká kolem čichové plakody * ageneze praemaxily - vznikají rozštěpové vady * čichová plakoda ztrácí kontakt se stomodeem