Kleidokraniální dysplazie (KCD) je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje postižením kostí lebky, obličeje a končetin. Je pojmenovaná po německých lékařích Kleidovi a Hallermannovi, kteří ji poprvé popsali v roce 1947. KCD je charakterizována mnoha různými příznaky včetně deformací obličeje, malformací zubů, zakrnění končetin, ale také mentálního postižení a zpožděného růstu. Příčinou tohoto onemocnění je mutace v genu zvaném SH3BP2, která je odpovědná za normální vývoj kostí a tkání v těle. Diagnóza KCD se obvykle provádí na základě klinického vyšetření, rentgenových snímků a genetického testování. Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života pacientů, a zahrnuje chirurgické zákroky, náhradu zubů, terapii řeči a fyzioterapii. Prognóza pacientů s KCD se liší v závislosti na závažnosti příznaků, ale s adekvátní péčí a podporou je možné dosáhnout kvalitního života.
Kleidokraniální dysplazie (CCD) patří mezi vzácná autozomálně dominantní onemocnění. Porucha je nejčastěji způsobena přítomností mutací v genu RunX2 (Runt-related transcription factor 2), jehož proteinový produkt je klíčový transkripční faktor ovlivňující diferenciaciosteoblastů a kostní morfogenézi. Postižené jedince charakterizuje jednostranná nebo oboustranná částečná nebo plná aplazie klíční kosti, mají anomálie v osifikaci lebky vč. čelistí, anomálie vývoje zubů, aplazii symfýzy a arachnodaktylii, skoliózu aj. Postižení jedinci jsou obvykle nízkého vzrůstu.
Cesko.wiki 