Trisomie

Trisomie je genetická porucha způsobená přítomností tří kopií určitého chromozomu místo obvyklých dvou kopií. Nejznámějším příkladem trisomie je Downův syndrom, který je způsoben trisomií 21. Existuje však i několik dalších typů trisomií, jako například Edwardsův syndrom (trisomie 18), Patauův syndrom (trisomie 13) nebo Klinefelterův syndrom (trisomie chromozomu X). Příznaky trisomie se mohou lišit v závislosti na konkrétním typu a těžkosti poruchy. Mnoho jedinců s Downovým syndromem má zvláštní vzhled, intelektuální a vývojové postižení, srdeční vady a další problémy se zdravím. Osoby s Edwardsovým syndromem často trpí vážnými vadami srdce a ledvin, mentálním postižením a abnormalitami tvaru hlavy a obličeje. Patauův syndrom je často spojen s mikrocefalií, defekty očí a mozku, vadami srdce a dalšími vážnými poruchami. Klinefelterův syndrom postihuje muže a způsobuje zvýšené riziko neplodnosti, zpomalení růstu, poruchy učení a další příznaky. Diagnóza trisomií se provádí pomocí průkazu přítomnosti nadbytečného chromozomu v buňkách těla jedince. Testování může být provedeno během těhotenství nebo po porodu. V případě podezření na trisomii v průběhu těhotenství se často provádí screeningové testy, jako je kombinovaný test nebo test na volné DNA plodu. Potvrzení diagnózy se obvykle provádí pomocí invazivních testů, jako je choriová biopsie nebo amniocentéza. Léčba trisomie je zaměřena na řízení příznaků a komplikací spojených s konkrétním typem poruchy. V mnoha případech jsou terapie, jako je fyzioterapie, logopedie, speciální vzdělávání a podpůrné léčbě, klíčové pro zlepšení kvality života jedinců s trisomií. Přes veškeré snahy však trisomie zůstává doživotní stav a nemá žádnou známou léčbu. Prevence trisomií je problematická, protože většina těchto poruch není způsobena dědičnými faktory. U některých typů, jako je Downův syndrom, existuje větší riziko u žen starších 35 let a je doporučeno genetické poradenství pro těhotné ženy v tomto věku. Kromě toho umožňují moderní lékařské technologie screening na trisomie v průběhu těhotenství, což může pomoci identifikovat možné problémy a umožnit rozhodnutí o dalším postupu.