good wiki
More at Wikipedia
Cystic fibrosis
Cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění, které postihuje především dýchací a trávicí systém. Je způsobena mutacemi v genu CFTR, který kóduje protein zajišťující transport chloridových iontů přes buněčné membrány. Hlavními symptomy jsou chronický kašel, časté respirační infekce, dušnost a problémy s trávením, což vede k malabsorpci živin a růstovým retardacím. Diagnóza se obvykle provádí pomocí novorozeneckého screeningu a testování hladiny soli v potu. Léčba zahrnuje léky, fyzioterapii, speciální diety a v některých případech transplantaci plic. I když není cystická fibróza v současnosti vyléčitelná, pokroky v medicíně a terapiích významně zlepšily kvalitu života pacientů a prodloužily jejich očekávanou délku života.