Enzyme replacement therapy

Enzymová náhrada terapie (ENT) je lékařská léčebná metoda, která se používá k léčbě některých genetických poruch, které jsou způsobeny nedostatkem nebo absencí specifických enzymů. Tato terapie zahrnuje podávání syntetických nebo získaných enzymů pacientům, aby se nahradil chybějící enzym a zmírnily se tak příznaky spojené s metabolickými poruchami. Enzymová náhrada terapie je často používána k léčbě nemocí, jako je fabryho nemoc, Pompeho nemoc a Gaucherova nemoc. Podávání enzymů může být provedeno intravenózně nebo subkutánně v pravidelných intervalech. Účinnost terapie se liší podle typu onemocnění a jednotlivých pacientů, ale mnohdy dochází ke zlepšení kvality života a snížení závažnosti onemocnění. Terapie však může být spojena s vedlejšími účinky a vyžaduje pravidelné sledování a úpravy dávkování.