Pyridoxine-dependent epilepsy

Pyridoxin-dependent epilepsie je vzácná neurologická porucha, která se vyznačuje záchvaty a je způsobena nedostatkem vitamínu B6 (pyridoxinu). Tato genetická porucha ovlivňuje metabolismus pyridoxinu v těle, což může vést k epileptickým záchvatům od časného dětství. Příznaky obvykle zahrnují těžké a opakující se záchvaty, které nereagují na běžnou antiepileptickou léčbu. Diagnóza je založena na klinických příznacích a laboratorních testech, které odhalují nedostatek pyridoxinu. Léčba zahrnuje vysoké dávky pyridoxinu, což často přináší výrazné zlepšení symptomy a může vést k úlevě od záchvatů. Včasná diagnostika a léčba jsou klíčové pro zlepšení kvality života pacientů s touto poruchou.