Chediakův–Higashiho syndrom

Chediakův-Higashiho syndrom (CHS) je velmi vzácné dědičné onemocnění, které se vyskytuje především v některých židovských skupinách. Nemoc však není specifická výlučně pro člověka a objevuje se i u skotu, bílých tygrů, modrých perských koček, myší, norků, lišek a kosatek dravých.

Diagnóza

Chediakův-Higashiho syndrom se manifestuje okulokutánním albinismem (snížená pigmentace), stříbřitě blond vlasy, hepatosplenomegálii, hypertrofií ganglií a recidivujícími hnisavými infekcemi kůže a dýchacích cest.

V periferním krevním obraze je patrna anomálie granulace leukocytů a lymfocytů (velká granula), stejně jako plazmatických inkluzí v myeloidních buňkách v kostní dřeni. V prenatální diagnostice může být nemoc rozpoznána pomocí fetálního rozboru krve nebo biopsie z chlupů či kůže.

Příčina

Syndrom je autosomálně recesivně dědičný. CHS-gen leží na dlouhém raménku chromosomu 1, genový lokus q42. +more1-q42. 2. Příčinami symptomu jsou funkční poruchy leukocytů s polymorfním jádrem (ty obsahují charakteristické lysosomální vakuoly) a nedostatek natural-killer (NK) lymfocytů. Výzkum na zvířecím modelu, myši, vedl k objevu příčiny mutace v genu pro LYST-protein, jehož funkce je zatím neznáma.

S Chediakovým-Higashiho syndromem je většinou spojena agresivně probíhající parodontitida.

Terapie

Nemoc může být léčena pomocí transplantace kostní dřeně.

Prognóza

Očekávaná délka života je silně snížena. Většina dětí trpících CHS se kvůli probíhajícím infekcím nebo kvůli vzniku maligních nádorů nedožije více než deseti let.

Odkazy

Reference

Související články

Heřmanského-Pudlákův syndrom

Literatura

J. Wolf u. a.: Das Chediak-Higashi-Syndrom. In: Der Nervenarzt 77/2006, S.148-57.

Externí odkazy

Kategorie:Genetické choroby Kategorie:Syndromy Kategorie:Vzácné nemoci Kategorie:Syndromy nazvané po osobách