Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom nebo také trisomie 18 je genetická porucha pojmenovaná po Johnu H. Edwardsovi, který ji jako první v roce 1960 popsal. Jde o nejčastější trisomie (numerická odchylka chromozomů) po Downově syndromu.

Na toto téma byl v roce 2010 natočen český film Zachraňte Edwardse o rodině, která vychovávala dceru s tímto postižením celkem 8 let.

Příčina

Tato porucha je způsobena přítomností tří (místo dvou) chromozomů 18 v plodu nebo v buňkách dítěte.

Projevy

Genetická informace navíc ze třetího chromozomu způsobuje abnormální charakteristiky jedinců postižených Edwardsovým syndromem. Protože každá buňka v těle obsahuje informaci navíc, schopnost normálně růst a vyvíjet se je opožděná. +more Charakteristické projevy (liší se u každého případu, ale mohou byt takové): * nízká porodní váha * malá, abnormálně tvarovaná hlava * malá čelist * malá ústa * nízko posazené uši * sevřené pěsti s překrývajícími se prsty * srdeční poruchy * problémy v přijímání potravy * obtížné dýchání * „obrácený“ nos * opožděný růst * nevyvinuté nebo chybějící palce.

Prognóza

Míra přežití pacientů s Edwardsovým syndromem je velice nízká. Téměř polovina plodů zemře v děloze. +more Jen 50 % narozených děti žije do 2 měsíců, a jen 5-10 % přežije svůj první rok života. Nejčastější příčiny smrti se týkají dýchání a srdečních vad. Je nemožné předem určit přesnou prognózu Edwardsova syndromu během těhotenství. Větší lékařské zákroky jsou těmto dětem běžně odepřeny. Je také těžké stanovit, jaké by byly šance na přežití v případě, že by se s těmito dětmi zacházelo stejně, jako s jejich zdravými vrstevníky.

Výskyt

Míra vzniku Edwardsova syndromu je cca 1:3000 početí a 1:6000 narození. Z toho 50 % je zjištěno v těhotenství s možností, že plod nepřežije prenatální období. +more Ačkoli mohou děti s tímto syndromem počít ženy ve 20 i 30 letech, s rostoucím věkem se toto riziko zvyšuje.

Odkazy

Reference

3. https://www.julianky-stranky.cz/

Literatura

Externí odkazy

Kategorie:Genetické choroby Kategorie:Syndromy Kategorie:Syndromy nazvané po osobách