Paroxysmální noční hemoglobinurie

Technology

12 hours ago

Author

Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje červené krvinky a imunitní systém. Příznaky PNH zahrnují zvýšenou náchylnost k infekcím, únava, slabost, hemolytickou anémii, trombózu a bolesti břicha. Nemoc je způsobena mutací genu PIG-A, který ovlivňuje syntézu proteinu glykosylfosfatidylinositolu (GPI), jež je nezbytný pro krvinky a některé buňky imunitního systému. V současné době neexistuje žádná léčba, která by PNH vyléčila. Přesto jsou k dispozici terapeutické možnosti, které pomáhají řešit příznaky a komplikace spojené s tímto onemocněním. Mezi tyto léčebné postupy patří antikoagulační léčba, transfuze krevních produktů a nové léky, které cílí na nedostatečnost GPI. Výzkum PNH je stále probíhající a snahy jsou zaměřeny na objevení nových léčebných metod a zlepšení života pacientů s touto nemocí. Příbuzní pacientů s PNH by měli být testováni na přítomnost mutace genu PIG-A, aby se předešlo pozdní diagnóze a zahájení léčby. Celkově je paroxysmální noční hemoglobinurie vzácné onemocnění, které má významný dopad na kvalitu života pacientů. S pokroky v léčbě a výzkumu je však naděje na zlepšení prognózy tohoto onemocnění.

Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je onemocnění krvetvorby, vzácný druh anémie, jež je charakterizováno třemi hlavními klinickými projevy jako jsou intravaskulární hemolýza, žilní a arteriální trombóza a různé formy dřeňového selhání.

Charakteristika

Jedná se o velmi vzácné, život ohrožující a nevyléčitelné onemocnění s genetickým pozadím, jehož incidence je 0,1 na 100 000 obyvatel za rok. Představuje získanou korpuskulární chorobu hemolýzy, při níž se nezhoubnou klonální proliferací tvoří abnormální pluripotentní myeloidní kmenové buňky.

Onemocnění získalo svůj název podle výrazného symptomu, kterým je noční výskyt červené moči. Další klinické projevy jsou značně variabilní a zahrnují únavu, anémie, dušnost, chronickou nemoc ledvin, bolest břicha, erektilní dysfunkci a další. +more Rizikem hemolýzy s následnou intravaskulární hyperkoagulací jsou fatální trombózy, hlavně jaterní či mozkové, ohrožující život.

V pozadí těchto projevů stojí genetický problém v podobě mutace genu PIGA, která narušuje funkci molekul sloužících jako obrana proti útoku komplementu na vlastní krevní buňky. Porušeny jsou tak membránové proteiny u krvinek myelopoézy vázající fosfatidylinositol, jež za normálního stavu inhibují aktivaci komplementu. +more Důsledkem je výskyt, spolu s normálními krvinkami, i populace erytrocytů senzitivních na komplement, což vede k její hemolýze.

Rozpad krvinek má záchvatovitý charakter, především v nočních hodinách, s následným ranním obrazem hnědé moči (hemoglobinurie). Část pacientů je schopna kompenzovat hemolýzu vyšší krvetvorbou kostní dřeně a retikulocytózou v krvi. +more Pokud je tato náhrada nedostatečná, nastupuje transfúze.