Cesko.wiki Tayova–Sachsova choroba
Author
Albert FloresTayova-Sachsova choroba či GM2 gangliozidóza (: Tay-Sachs disease, odtud zkratka TSD) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba s autosomálně recesivním typem dědičnosti, způsobená nedostatkem lyzozomálních hydroláz.
Symptomy onemocnění se projevují v nervových buňkách mozku při nahromaděni vyššího množství gangliosidů (derivátů mastných kyselin). Projevuje se třešňovo-červenou skvrnou na sítnici oka.
Nemoc je pojmenována po britském oftalmologovi Warrenu Tayovi, který v roce 1881 jako první popsal červenou skvrnu na oční sítnici, a americkém neurologovi Bernardu Sachsovi z newyorské nemocnice Mount Sinai, který v roce 1887 popsal buněčné změny provázející chorobu a zaznamenal zvýšený výskyt u aškenázské židovské populace.
Neexistuje žádný způsob léčby, avšak existuje krevní test, který pomáhá onemocnění předcházet.
Klasifikace a symptomy
Infantilní TSD - Klinické projevy se objevují už během šestého měsíce života; onemocnění je smrtelné. Nervové buňky se pod vlivem množství gangliozidií rozšiřují a zpomaluje se mentální i fyzický vývin. +more Pacienti jsou převážně slepí a hluší, neschopní polykat a pohybovat se. Smrt obyčejně nastává do pěti let života. * Juvenilní TSD - Klinické projevy se objevují ve věku 2 až 10 let. Jedná se o velmi vzácnou formu. Pacienti mají problém s pohybem, mají nejistou chůzi, problémy s polykáním a mluvením. Smrt nastává mezi pátým až patnáctým rokem života. * Adultní/Pozdní TSD někdy též LOTS (zkratka anglického Late Onset Tay-Sachs Syndrome) - Nastupuje ve věku 20 až 30 let a není smrtelná. Projevuje se nejistou chůzí, zpomaleným vývinem a psychickými poruchami (hlavně schizofrenií). Pacienti jsou převážně připoutaní na invalidní vozík, ale psychické poruchy se dají kontrolovat léky, a tak mohou pacienti vést relativně normální život.
Odkazy
Reference
Literatura
Externí odkazy
[url=http://www. ncbi. +morenlm. nih. gov/books/bv. fcgi. call=bv. View. ShowSection&rid=gnd. section. 238]NCBI - Tayova-Sachsova choroba[/url] * [url=https://web. archive. org/web/20091201100319/http://www. tay-sachs. org/taysachs. php]Tay-Sachs and Canavan Diseases - Tayova-Sachsova choroba[/url] *.