Cesko.wiki Faktor XII
Author
Albert Floreskoagulační kaskáda Faktor XII je plazmatický protein známý také jako Hagemanův faktor. V krevní plazmě je přítomen jako zymogen, který se po aktivaci přemění na faktor XIIa, enzym (EC [url=http://www.expasy.org/cgi-bin/nicezyme.pl?3.4.21.38]3.4.21.38[/url]), který patří mezi serinové proteázy (nebo serinové endopeptidázy). Lidský faktor je kódován genem F12.
Funkce
Je součástí koagulační kaskády a aktivuje faktor XI a prekallikrein. Sám faktor XII se aktivuje na formu XIIa kontaktem s negativně nabitými povrchy (in vivo: kolagen, buněčné fragmenty, bakteriální endotoxiny), in vitro: sklo, kaolín, azbest).
Onemocnění
Deficit Hagemanova faktoru je vzácná genetická porucha s četností výskytu asi 1:1 000 000 (u Asiatů je méně častá). Porucha nepůsobí nadměrné krvácení, protože aktivní faktor XIIa nemá rozhodující vliv na tvorbu trombinu. +more Ale může zvýšit riziko trombózy kvůli neadekvátní aktivaci fibrinolytického systému. Deficit také vede k prodloužení času v testu aPTT nad 200 s.
V genu F12 byly identifikovány dvě mutace, které jsou považovány za příčinu velmi vzácné formy hereditárního angioedému (HAE) nazvaného HAE typ III.
Historie
Faktor byl objeven v roce 1955 při rutinním předoperačním vyšetření 37letého železničního dělníka Johna Hagemana, kdy byly u jeho krevních vzorků zjištěny prodloužené koagulační časy bez toho, že by pacient měl krvácivé příznaky. Hagemana poté vyšetřil Dr. +more Oscar Ratnoff, který zjistil, že pacient má nedostatek nějakého neznámého koagulačního faktoru. Později, poté co vyšetřil několik příbuzných s tímto deficitem, objevil, že deficit Hagemanova faktoru je autozomálně recesivní porucha.
Paradoxně k Hagemanově smrti přispěla plicní embolie po pracovním úrazu. Později byla v případových klinických studiích odhalena asociace trombózy a deficitu faktoru XII, ačkoliv patofyziologie této souvislosti je nejasná.
Hepatocyty exprimují koagulační faktor XII.