BRCA1
BRCA1 je gen, který se nachází na chromozomu 17 a hraje klíčovou roli v opravě DNA a regulaci buněčného cyklu. Mutace v tomto genu jsou spojeny se zvýšeným rizikem vzniku rakoviny prsu a vaječníků. BRCA1 je součástí složitého mechanismu, který chrání buňky před genetickými změnami, jež mohou vést k nádorovým onemocněním. Identifikace mutací v genu BRCA1 má zásadní význam pro genetické testování a screening rizikových jedinců. Dědičné mutace v BRCA1 jsou zděděny autosomálně dominantním způsobem, což znamená, že jedno z rodičovských allele stačí k tomu, aby zvýšilo riziko vzniku zmíněných typů rakoviny. Gen BRCA1 byl objevem nejenom významně přispěn k molekulární genetice, ale také k rozvoji cílených léčebných metod, jako je trastuzumab a další imunoterapie.