Exome sequencing
Exomové sekvenování je genomická technika, která se zaměřuje na sekvenování exomů, tedy částí DNA, které kódují proteiny. Tyto exomy tvoří přibližně 1-2 % lidského genomu, avšak obsahují většinu známých genetických variant spojených s dědičnými chorobami. Exomové sekvenování se stalo cenným nástrojem v oblasti medicínské genetiky, obzvlášť při identifikaci genetických příčin onemocnění, které jsou obtížně diagnostikovatelné klasickými metodami. Technika obvykle zahrnuje izolaci a sekvenování DNA z exomů, což umožňuje rychlé a efektivní analýzy velkého množství vzorků. Exomové sekvenování má široké uplatnění v oblasti výzkumu, klinické diagnostiky a personalizované medicíny, ale také přináší výzvy spojené s interpretací dat a etickými otázkami.