Array ( [0] => 14796192 [id] => 14796192 [1] => cswiki [site] => cswiki [2] => Fenylketonurie [uri] => Fenylketonurie [3] => [img] => [4] => [day_avg] => [5] => [day_diff] => [6] => [day_last] => [7] => [day_prev_last] => [8] => [oai] => [9] => [is_good] => [10] => [object_type] => [11] => 0 [has_content] => 0 [12] => [oai_cs_optimisticky] => ) Array ( [0] => {{Infobox - choroba [1] => | název = Fenylketonurie [2] => | obrázek = autorecessive.svg [3] => | popisek = Fenylketonurie je dědičná autozomálně recesivně [4] => [5] => | MKN-10 = [http://www.uzis.cz/cz/mkn/E70-E90.html#E70 E70.0] [6] => | DSM-IV = [7] => | MeshID = D010661 [8] => | MeshYear = 2009 [9] => | MeshName = [10] => }} [11] => '''Fenylketonurie''' (PKU) někdy nazývaná jako '''Føllingova nemoc''' je [[genetická choroba|dědičné]] metabolické [[Nemoc|onemocnění]] spočívající v poruše přeměny aminokyseliny [[fenylalanin]]u na [[tyrosin]], již u zdravých lidí katalyzuje jaterní [[enzym]] [[fenylalaninhydroxyláza]] (PAH). Právě mutaci genu kódujícího tento enzym má největší procento pacientů s fenylketonurií. V České republice populační frekvence výskytu fenylketonurie odpovídá 1: 9 000. [12] => [13] => == Historie == [14] => První případy fenylketonurie byly zaznamenány již v roce 1934 u dvou sourozenců s těžkou mentální retardací. Důvod jejich postižení, poruchu metabolismu fenylalaninu, popsal norský lékař a biochemik Ivar Asbjorn Følling na základě izolace fenylpyruvátu z jejich moči. Pravou příčinu této choroby, mutaci jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy, následně určil mezi lety 1947 a 1953 lékař George Jervis. Od té doby bylo objeveno více než 280 dalších mutací tohoto i dalších enzymů hrající roli ve vzniku fenylketonurie. [15] => [16] => == Příznaky neléčené fenylketonurie == [17] => * Dítě postiženo touto chorobou začne brzy zaostávat, rozvíjí se mentální retardace [18] => * Během 6. až 12. měsíce dochází k prvním [[epilepsie|epileptickým záchvatům]], později až typu grand-mal, přičemž postižený nereaguje na léčbu antiepileptiky [19] => * Dítě je neklidné, agresivní, apatické [20] => * Na kůži se mohou vyskytovat [[ekzém]]y a vyrážky [21] => * Postižený má bledou pleť, světlé vlasy a modré oči, což odráží nedostatek pigmentu [[melanin]]u, respektive jeho prekurzoru tyrosinu [22] => [23] => [24] => == Klasická a maternální fenylketonurie == [25] => Klasická fenylketonurie je [[autozomálně recesivní onemocnění]] – mutace genu kódující fenylalaninhydroxylázu se tak dědí od obou rodičů. Rozvoj příznaků postižení závisí především na včasnosti diagnostiky a nastolení speciální diety bez obsahu fenylalaninu. Z tohoto důvodu byl v roce 1975 v České republice zaveden povinný novorozenecký screening. První diagnostikovanou osobou byla po tomto zavedení dívka Petra z Prahy. Striktní dodržování diety je nezbytné v dětství, během něhož mají vysoké hladiny fenylalaninu toxický účinek na vyvíjející se mozek. [26] => [27] => Maternální fenylketonurie je stav, kdy původně nepostižený potomek přebírá klinický obraz neléčené fenylketonurie matky (jedná o tzv. [[fenokopie|fenokopii]]). V důsledku vysokých koncentrací fenylalaninu v krevním oběhu pronikající skrze placentu dochází k nenávratnému poškození vyvíjejícího se plodu. Z tohoto důvodu je nutné, aby ženy s fenylketonurií plánující těhotenství opětovně zahájily dietu s nízkým obsahem fenylalaninu ještě před početím. [28] => [29] => == Variantní fenylketonurie a non-fenylketonurická hyperfenylalanemie == [30] => Obě tyto varianty fenylketonurie jsou zapříčiněny mutací fenylalaninhydroxylázy. Tedy stejného enzymu jako u klasické fenylketonurie, nicméně ten má v těchto případech částečnou aktivitu. V závislosti na velikosti zbytkové aktivity se odvíjí i léčba, která zahrnuje buď méně přísnou, nebo žádnou dietu. Dědičnost je opět autozomálně recesivní. [31] => [32] => == Defekty v metabolismu tetrahydrobiopterinu == [33] => [[Tetrahydrobiopterin]] je kofaktorem fenylalaninhydroxylázy. Během reakce přeměny fenylalaninu na tyrosin se jeho redukovaná forma 5,6,7,8-tetrahydrobiopterin oxiduje na 7,8-dihydropterin, který musí být opět redukován na aktivní kofaktor. Pokud dojde k nedostatečné syntéze či poruše opětovné redukce této látky, fenylalaninhydroxyláza není funkční a vyvíjí se fenylketonurie. Ta může být navíc v kombinaci s vrozenými neurologickými poruchami vyplývající z narušení metabolických drah katecholaminů či serotoninu, při jejichž syntéze se tetrahydrobiopterin rovněž účastní jako kofaktor. Odlišení poruchy v metabolismu tetrahydrobipterinu od klasické fenylketonurie má v dnešní době velký význam, vzhledem k tomu, že od roku 2009 je na trhu substituční lék, jež významně snižuje nesnášenlivost potravy s obsahem fenylalaninu. [34] => [35] => == Léčba == [36] => Léčba fenylketonurie spočívá především v dodržování striktní diety chudé na fenylalanin, a to především v dětském věku, kdy hrozí nenávratné poškození mozku a jeho funkce. Zároveň u těchto pacientů může daná dieta navodit deficienci některých esenciálních aminokyselin, minerálů či vitamínů, které je tak dobré nahrazovat vhodnými doplňky stravy. [37] => [38] => == Literatura == [39] => * HELLEKSON, Karen L. NIH Consensus statement on phenylketonuria. Am Fam Physician. 2001, 63, s. 1430–1432. Dostupný z www: http://www.aafp.org/afp/2001/0401/p1430.html [40] => * NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson and Thompson: Klinická genetika. 1. vydání. Praha: Triton, 2004. 426 s. {{ISBN|80-7254-475-6}}. [41] => * ŠŤASTNÁ, Sylvie et al. Přehled vyšetření metabolitů pro diagnostiku dědičných metabolických poruch. 1. vydání. Praha: Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha, 2008. 92 stran. {{ISBN|978-80-904219-0-5}} [42] => * VOET, Donald; VOETOVÁ, Judith G. Biochemie. 1. vydání. Praha: Victoria Publishing, 1995. 1325 s. {{ISBN|80-85605-44-9}}. [43] => * WERNER, Ernest R. et al. Tetrahydrobiopterin: biochemistry and pathophysiology. Biochem. J. 2011, 438, s. 397–414 Dostupný z www: http://www.biochemj.org/bj/438/0397/bj4380397.htm [44] => * WIDAMAN, Keith F. Phenylketonuria in Children and Mothers: Genes, Environments, Behavior. Curr Dir Psychol Sci. 2009, 18, s. 48–52. Dostupný z www: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2705125/?tool=pubmed [45] => * WILLIAMS, Robin A. et al. Phenylketonuria: An Inborn Error of Phenylalanine Metabolism. Clin Biochem Rev. 2008, 29, s. 31–41. Dostupný z www: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317/?tool=pubmed [46] => [47] => == Externí odkazy == [48] => * {{Commonscat}} [49] => {{Autoritní data}} [50] => [51] => [[Kategorie:Genetické choroby]] [] => )
good wiki

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) někdy nazývaná jako Føllingova nemoc je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, již u zdravých lidí katalyzuje jaterní enzym fenylalaninhydroxyláza (PAH). Právě mutaci genu kódujícího tento enzym má největší procento pacientů s fenylketonurií.

More about us

About

Expert Team

Vivamus eget neque lacus. Pellentesque egauris ex.

Award winning agency

Lorem ipsum, dolor sit amet consectetur elitorceat .

10 Year Exp.

Pellen tesque eget, mauris lorem iupsum neque lacus.

You might be interested in

,'genetická choroba','Nemoc','fenylalanin','tyrosin','enzym','fenylalaninhydroxyláza','epilepsie','ekzém','melanin','autozomálně recesivní onemocnění','fenokopie','Tetrahydrobiopterin'

Ekzém

Enzym

Epilepsie

Fenylalanin

Fenylalanin je esenciální aminokyselina, což znamená, že ji tělo člověka nedokáže samo syntetizovat a musí ji získávat z potravy.

Melanin

Nemoc

Tyrosin