Array ( [0] => 14774801 [id] => 14774801 [1] => cswiki [site] => cswiki [2] => Porfyrie [uri] => Porfyrie [3] => [img] => [4] => [day_avg] => [5] => [day_diff] => [6] => [day_last] => [7] => [day_prev_last] => [8] => Porfyrie je vzácné a geneticky podmíněné onemocnění, které ovlivňuje metabolismus hemu, klíčové složky hemoglobinu. Existuje několik forem porfyrie, které se liší v závažnosti příznaků a způsobu dědičnosti. Onemocnění se projevuje epizodickými záchvaty, které mohou zahrnovat bolesti břicha, kůže, nervové a psychické poruchy. Základem léčby porfyrie je eliminace faktorů vyvolávajících záchvaty, jako je určitá strava, léky nebo alkohol. V případě akutních projevů je nutná hospitalizace a podání vhodných léků k odstranění přebytku porfyrinu v těle. Pro některé formy porfyrie je také možná jaterní transplantace. Porfyrie je způsobena genetickými mutacemi, které ovlivňují produkci enzymů zapojených do metabolismu hemu. Tyto mutace mohou být děděny autosomálně dominantním nebo recesivním způsobem. Porfyrie je ve většině případů diagnostikována na základě klinických symptomů a specifických laboratorních testů. V minulosti byla porfyrie často spojována se známými historickými postavami, jako je například anglický král Jiří III. nebo švédská královna Kristýna. Tyto případy sloužily jako zdroj inspirace pro literaturu a umění. Porfyria je vzácné onemocnění, které vyžaduje specializovanou péči a sledování. V současné době neexistuje žádná konečná léčba, ale adekvátní péče a správná diagnóza pomáhají minimalizovat symptomy a zlepšit kvalitu života pacientů. [oai] => Porfyrie je vzácné a geneticky podmíněné onemocnění, které ovlivňuje metabolismus hemu, klíčové složky hemoglobinu. Existuje několik forem porfyrie, které se liší v závažnosti příznaků a způsobu dědičnosti. Onemocnění se projevuje epizodickými záchvaty, které mohou zahrnovat bolesti břicha, kůže, nervové a psychické poruchy. Základem léčby porfyrie je eliminace faktorů vyvolávajících záchvaty, jako je určitá strava, léky nebo alkohol. V případě akutních projevů je nutná hospitalizace a podání vhodných léků k odstranění přebytku porfyrinu v těle. Pro některé formy porfyrie je také možná jaterní transplantace. Porfyrie je způsobena genetickými mutacemi, které ovlivňují produkci enzymů zapojených do metabolismu hemu. Tyto mutace mohou být děděny autosomálně dominantním nebo recesivním způsobem. Porfyrie je ve většině případů diagnostikována na základě klinických symptomů a specifických laboratorních testů. V minulosti byla porfyrie často spojována se známými historickými postavami, jako je například anglický král Jiří III. nebo švédská královna Kristýna. Tyto případy sloužily jako zdroj inspirace pro literaturu a umění. Porfyria je vzácné onemocnění, které vyžaduje specializovanou péči a sledování. V současné době neexistuje žádná konečná léčba, ale adekvátní péče a správná diagnóza pomáhají minimalizovat symptomy a zlepšit kvalitu života pacientů. [9] => [is_good] => [10] => [object_type] => [11] => 0 [has_content] => 0 [12] => [oai_cs_optimisticky] => ) Array ( [0] => {{Infobox - choroba [1] => | název = Porfyrie [2] => | obrázek = [3] => | popisek = [4] => | MKN-10 = [http://www.uzis.cz/cz/mkn/E70-E90.html#E80.0 E80.0–E80.2] [5] => | incidence ženy = [6] => | mortalita ženy = [7] => | věk ženy = [8] => | stat ženy = [9] => | incidence muži = [10] => | mortalita muži = [11] => | stat muži = [12] => | příčina = [13] => | systém = [14] => }} [15] => '''Porfyrie''' je skupina [[metabolická onemocnění|metabolických onemocnění]], u nichž se projevuje porucha funkce enzymů řídících syntézu [[hem]]u v [[červená krvinka|červených krvinkách]]. Ve většině případů má choroba genetický podklad na základě [[mutace|poškozených]] genů, pak se jedná o [[dědičná metabolická porucha|dědičnou metabolickou poruchu]]. Jsou také známy formy získané. [16] => [17] => == Příčiny == [18] => [[Soubor:Heme synthesis.png|náhled|upright=1.5|Schéma normální syntézy [[hem]]u]] [19] => Jedná se o dědičnou metabolickou poruchu, u níž je charakteristický nedostatek produktu [[metabolismus|metabolismu]] za blokem – ''hemu'', nebo nahromadění metabolitu před ním – ''kyseliny 5-aminolevulové a porfobilinogenu''. U získaných forem je rizikovým faktorem [[otrava]] [[Olovo|olovem]]. Akutními porfyriemi jsou častěji postiženy ženy, chronickými muži.MEDICÍNA 4 / Roč. IX / Strana 14-15; Porfyrie - od kliniky kmolekulární biologii a zpět: http://www.zdrava-rodina.cz/med/med0402/med0421.html {{Wayback|url=http://www.zdrava-rodina.cz/med/med0402/med0421.html |date=20100327150339 }} [20] => [21] => == Příznaky == [22] => U defektu enzymu ve vyšším stupni syntézy hemu jsou hromaděny [[porfyrinogeny]], jejichž [[Redoxní reakce|oxidačními]] produkty se stávají porfyriny, které reagují s viditelným světlem v oblasti vlnové délky 400 nm (fotosenzitivita). [[Porfyriny]] se díky světelné energii dostávají do [[excitace|excitovaného stavu]], reagují s [[Kyslík|molekulárním kyslíkem]] za tvorby kyslíkových [[radikál]]ů, které pak následně poškozují [[organela|buněčné organely]] včetně [[lyzozom]]ů. Tím dochází k uvolnění lysosomálních enzymů, jež destruují kůži s následkem [[erytém]]u, puchýřů, zjizvení a dalších příznaků. Na poškození [[Kůže|kožního krytu]] se podílí také [[ultrafialové záření]]. [23] => [24] => [[Zub]]y, [[moč]] a [[lidský výkal|stolice]] získávají červený až hnědý nádech. Dásně ustupují a charakteristický vzhled je označován jako tzv. ''upíří zuby''. [25] => [26] => V tělesných tekutinách se nadbytečně hromadí [[kyselina 5-aminolevulová]] (ALA) a [[porfobilinogen]] (PBG), které spolupůsobí na synaptické funkce [[Periferní nervová soustava|periferního]] a [[Centrální nervová soustava|centrálního nervového systému]]. Důsledkem jsou [[neuropatie]] (postižení nervů), bolestivost v [[břicho|břišní krajině]], zvýšená aktivita [[sympatikus|sympatiku]] a neuropsychické problémy (neklid, psychotické stavy). U těžkých forem se může manifestovat [[epilepsie]]. K příznakům také patří nadměrný růst ochlupení ([[hirsutismus]]), včetně obličejové části. [27] => [28] => == Diagnostika == [29] => Ke stanovení porfyrinů v tělesných tekutinách, v moči a ve stolici slouží ''specifická fluorescence''. [30] => [31] => Otrava olovem způsobí přítomnost porfyrinů v moči (porfyrinurie) a vylučování kyseliny 5-aminolevulové, což se projevuje [[chudokrevnost|anemií]] a nedostatkem [[adenosintrifosfát]]u (ATP). Olovo inhibuje enzymy ''ALA-dehydratázu'' a ''ferrochelatázu''. [32] => [33] => == Klasifikace == [34] => '''A. podle nejvíce postižených orgánů produkujících porfyriny''': [35] => * ''hepatální [36] => ** akutní intermitentní porfyrie (AIP seu švédská) [37] => ** porfyria cutanea tarda (PCT) [38] => ** hereditární koproporfyrie (HCP) [39] => ** porfyria variegata (VP) [40] => ** porfyrie z deficitu 5-aminolevulátdehydratasy (ADP, Dossova porfyrie) [41] => * ''erytropoetické [42] => ** vrozená (kongenitální) erytropoetická porfyrie (CEP, Güntherova choroba) [43] => * ''erytrohepatální [44] => ** Protoporfyrie (EPP) [45] => '''B. podle projevů''': [46] => * ''kožní [47] => ** PCT, EPP, CEP [48] => ** kožní projevy také způsobují formy VP a HCP [49] => * ''jaterní [50] => ** AIP, ADP, VP, HCP [51] => '''C. podle průběhu''': [52] => * ''akutní [53] => ** AIP, PV, HCP, ADP [54] => * ''chronické [55] => ** PCT, EPP, CEP [56] => [57] => === Formy === [58] => [59] => ==== Porfyrie kožní ==== [60] => [61] => ===== Porfyria cutanea tarda (PCT) ===== [62] => * ''Autozomálně dominantní (AD)'' dědičný defekt ''uroporfyrinogendekarboxylasy'', výskyt 1:25 000 (nejčastější forma). [63] => * Porfyriny jsou v nadbytku vytvářeny v játrech, hromadí se zde, přenáší se krevním oběhem až do kůže, kde způsobují ''fotosenzitivitu'', což je typický symptom; po vystavení kůže slunečnímu záření se objevují tekutinou naplněné rozsáhlé puchýře, které se hojí velice pomalu za vzniku jizev a milií (tečkovitá bělavá ložiska). [64] => * Klinická manifestace je dávána do souvislosti s poškozením jater způsobeným alkoholem, léčbou estrogeny, hemochromatózou nebo hepatitidou. [65] => * Neléčená může vést ke karcinomu jater. [66] => * Existuje ''i nedědičná forma'' (sporadická, tzv. PCT 1.typu). [67] => * V moči uroporfyrin. [68] => * ''Léčba'' – opakované venepunkce zbavující tělo nadbytečných porfyrinů a železa + podávání antimalarika chlorochininu, které způsobuje pomalé vyplavování porfyrinů; ochrana před slunečním zářením (oděv, speciální krémy). [69] => [70] => ===== Vrozená (kongenitální) erytropoetická porfyrie (CEP, Güntherova choroba) ===== [71] => * ''Autozomálně recesivní'' dědičný defekt ''uroporfyrinogen-III-synthasy (UROS)'' vedoucí k zvýšené tvorbě porfyrinů v kostní dřeni, které se hromadí v organismu, hlavně v erytrocytech. [72] => * Výskyt 1:2-3 mil.. [73] => * Zpravidla se projeví již v dětství. [74] => * ''Projevy'' onemocnění se různí – patří mezi ně např. tmavě červená moč (dáno přítomností uroporfyrinu a koproporfyrinu), citlivost kůže (tvorba puchýřů, jizvení) a její tmavnutí, citlivost očí, ztráta řas, anémie, splenomegalie, červené zbarvení zubů, nadměrné ochlupení (zvláště na rukou a v obličeji). [75] => * ''Léčba'' – transplantace kostní dřeně, ochrana před slunečním zářením, krevní transfúze, splenektomie. [76] => [77] => ===== Protoporfyrie (EPP) ===== [78] => * ''AD'' dědičný defekt ''ferrochelatasy'' → dochází k hromadění protoporfyrinu v játrech, kostní dřeni a kůži. [79] => * Nejčastějšími ''příznaky'' jsou zarudnutí, svědění a otok kůže i po krátkodobém (několik minut) vystavení kůže slunečnímu záření; příznaky vymizí po hodinách až dnech → při opakovaném vystavení dochází k jizvení kůže a dalším variabilním kožním projevům. [80] => * Většinou se projeví již v dětství. [81] => * V několika málo procentech případů dochází k jaternímu poškození. [82] => * ''Léčba'' – zmírnění projevů pomocí beta-karotenu, antihistaminik, melanotanu, fototerapie; prevencí je používání ochranného oblečení a speciálních krémů. [83] => * Na rozdíl od akutních jaterních porfyrií EPP nezhoršují žádné léky [84] => [85] => ==== Porfyrie jaterní ==== [86] => [87] => ===== Akutní intermitentní porfyrie (AIP) ===== [88] => * ''AD'' dědičný defekt ''hydroxymetylbilan syntázy'' (jinými názvy porfobilinogen deaminasa, PBGD nebo uroporfyrinogen-I-syntáza) vedoucí k hromadění prekursorů [[hem]]u v játrech. [89] => * Manifestuje se '''akutní atakou po zátěži''' některými chemickými látkami ([[steroidy]], léky), hladověním, infekcí či [[stres]]em; většinou v období po pubertě. [90] => * ''Hlavní příznaky'' – abdominální [[bolest]], [[zácpa]], [[zvracení]], [[hypertenze]] a psychické problémy (hysterie), [[bolesti hlavy]], parézy až [[plegie]]. [91] => * V moči zvýšená hladina ALA, PBG, hyponatrémie, hypokalémie, abnormality metabolismu [[sacharidy|cukrů]] a tuků; diagnózu potvrdí snížená aktivita PBGD v erytrocytech. [92] => * ''Léčba'' – v akutní fázi infuze s [[glukóza|glukózou]] a hematinem; prevencí další ataky je vyvarování se vyvolávají látky (zákaz užívání některých léčiv). [93] => [94] => ===== Porfyrie z deficitu 5-aminolevulátdehydratasy (ADP, Dossova porfyrie) ===== [95] => * ''autozomálně recesivní'' dědičný deficit ''5-aminolevulátdehydratasy''. [96] => * ''Symptomy'' – abdominální bolest, neuropsychické potíže. [97] => * V moči ALA a koproporfyrin. [98] => [99] => ===== Hereditární koproporfyrie (HCP) ===== [100] => * ''AD'' dědičný defekt ''koproporfyrinogenoxidasy''. [101] => * ''Symptomy'' – vzácně abdominální bolest, neuropsychické potíže, fotosenzitivita, avšak časté jsou naprosto ''asymptomatické formy''. [102] => * V akutním stádiu v moči zvýšené hladiny ALA, PBG, [[koproporfyrin]]u (ten také ve stolici). [103] => [104] => ===== Porfyria variegata (VP) ===== [105] => * ''AD'' dědičný defekt ''protoporfyrinogenoxidasy'' [106] => * ''Symptomy'' – abdominální bolest, neuropsychické potíže, u některých postižených také kožní příznaky (fotosenzitivita). [107] => * V moči vysoké hodnoty ALA, PBG, koproporfyrinu; ve stolici zvýšená exkrece protoporfyrinu a koproporfyrinu. [108] => [109] => == Léčba == [110] => V terapii je indikována správná životospráva, tj. příjem [[vitamín]]ů, absence alkoholu, česneku, minimalizace denního světla. [111] => [112] => K léčbě projevů nemoci lze aplikovat [[krevní transfúze|krevní transfúzi]]. U chronické kožní formy se klinické remise dosahuje opakovanými venepunkcemi (odběry žilní krve), které snižují nadbytečné zásoby železa (možný vyvolávající faktor) a podáváním malých dávek [[Antimalarikum|antimalarika]] [[chlorochin]]u, který způsobuje pomalé vyplavování jaterních porfyrinů. Možná je aplikace umělého [[hem]]u. Akutní porfyrický záchvat vyžaduje hospitalizaci s důsledným metabolickým monitorováním. [113] => [114] => Aplikace některých farmak jako jsou [[barbiturát]]y, [[Anestetikum|anestetika]], stejně tak i alkohol, zvyšuje aktivitu enzymu ''ALA-syntázy'' a následně i produkci porfyrinů s následným prohloubením příznaků. Opačný účinek na indukci ''ALA-syntázy'' má [[glukóza]], která její tvorbu snižuje. [115] => [116] => == Odkazy == [117] => [118] => === Externí odkazy === [119] => * {{Commonscat}} [120] => [121] => === Literatura === [122] => * {{Citace monografie [123] => | příjmení1 = Murray [124] => | jméno1 = Robert [125] => | příjmení2 = Granner [126] => | jméno2 = Daryl [127] => | příjmení3 = Mayes [128] => | jméno3 = Peter [129] => | kolektiv = ano [130] => | titul = Harperova biochemie [131] => | vydání = 4. české [132] => | místo = Jinočany [133] => | vydavatel = Nakladatelství H+H [134] => | rok = 2002 [135] => | rozsah = 872 [136] => | strany = 354–360 [137] => | isbn = 80-7319-013-3 [138] => }} [139] => * {{Citace monografie [140] => | příjmení1 = Ledvina [141] => | jméno1 = Miroslav [142] => | příjmení2 = Stoklasová [143] => | jméno2 = Alena [144] => | příjmení3 = Cerman [145] => | jméno3 = Jaroslav [146] => | titul = Biochemie pro studující medicíny [147] => | podnázev = II.díl [148] => | vydání = 2 [149] => | místo = Praha [150] => | vydavatel = Nakladatelství Karolinum [151] => | rok = 2009 [152] => | strany = 336–341 [153] => | isbn = 978-80-246-1415-1 [154] => }} [155] => * {{Citace monografie [156] => | příjmení1 = Masopust [157] => | jméno1 = Jaroslav [158] => | příjmení2 = Průša [159] => | jméno2 = Richard [160] => | titul = Patobiochemie metabolických drah [161] => | vydání = 1 [162] => | místo = Praha [163] => | vydavatel = Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta [164] => | rok = 1999 [165] => | rozsah = 182 [166] => | strany = 104–110 [167] => | isbn = 80-238-4589-6 [168] => }} [169] => * {{Citace monografie [170] => | příjmení1 = Kalousová [171] => | jméno1 = Marta [172] => | kolektiv = ano [173] => | titul = Patobiochemie ve schématech [174] => | vydání = 1 [175] => | místo = Praha [176] => | vydavatel = Grada Publishing a.s [177] => | rok = 2006 [178] => | rozsah = 264 [179] => | strany = 51–57 [180] => | isbn = 80-247-1522-8 [181] => }} [182] => [183] => === Reference === [184] => * {{WikiSkripta [185] => | článek =Porfyrie [186] => | revize =79237 [187] => }} [188] => * {{WikiSkripta [189] => | článek =Porfyrie kožní [190] => | revize =79227 [191] => }} [192] => * {{WikiSkripta [193] => | článek =Porfyrie jaterní [194] => | revize =82607 [195] => }} [196] => [197] => [198] => {{Autoritní data}} [199] => [200] => {{Portály|Medicína}} [201] => [202] => {{Varování - Medicína}} [203] => [204] => [[Kategorie:Metabolické poruchy]] [205] => [[Kategorie:Choroby krve]] [] => )
good wiki

Porfyrie

More about us

About

Expert Team

Vivamus eget neque lacus. Pellentesque egauris ex.

Award winning agency

Lorem ipsum, dolor sit amet consectetur elitorceat .

10 Year Exp.

Pellen tesque eget, mauris lorem iupsum neque lacus.

You might be interested in

,'hem','glukóza','dědičná metabolická porucha','Centrální nervová soustava','lidský výkal','epilepsie','chudokrevnost','břicho','metabolismus','stres','adenosintrifosfát','Soubor:Heme synthesis.png'

Adenosintrifosfát

Adenosintrifosfát (ATP) je v buňkách organismů zodpovědných za energetický transport a přeměnu energie.

Břicho

Chudokrevnost

Epilepsie

Glukóza

Hem

Metabolismus

Metabolismus je soubor chemických reakcí, které se odehrávají v buňkách živých organismů.

Stres