Friedreichova ataxie

Friedreichova ataxie (Friedreich spinocerebellar ataxia), zkráceně FA či FRDA, je nejčastější autozomálně recesivní dědičné onemocnění zadních míšních provazců a mozečku, jehož primárním patologickým projevem je degenerace nervové tkáně hlavně v oblasti mozečku, který řídí motoriku a rovnováhu.

Poprvé byla pojmenována německým neurologem Nikolausem Friedreichem v roce 1863. Výskyt nemoci je v běžné populaci 1 : 50 000.

Patologie

Friedreichova ataxie způsobuje horší koordinaci pohybů (ataxie), poruchy citlivosti, zhoršení rovnováhy a srozumitelnosti řeči. V některých případech může vést k cukrovce nebo ke kardiomyopatii. +more Příčinou je snížení hladiny mitochondriálního proteinu frataxinu v důsledku jeho mutace. Porucha nastane tehdy, když se u jednoho jedince vyskytnou zmutované geny pro tento protein (od otce i matky).

První příznaky se běžně objevují do desátého roku života. Mohou se však objevit i v předškolním věku nebo v dospělosti. +more U postiženého se objevuje nejprve porucha chůze a dále projevy ztráty koordinace, zhoršení sluchu a zraku, nezřetelná řeč, cukrovka, skolióza, svalová slabost v horních i dolních končetinách a někdy také zbytnění srdečního svalu. Až u 50% nemocných je viditelná zvýšená klenba nohy.

Lidé trpící tímto onemocněním jsou často operováni v oblasti páteře a srdce. Často jsou také upoutáváni na invalidní vozík. +more Nemoc nemá vliv na inteligenci jedince.

Léčba

Jelikož jde o poškození nervové soustavy, která se jako jediná v lidském těle neregeneruje, je Friedreichova ataxie neléčitelná, ale rehabilitací lze projevy zpomalit.

Odkazy

Reference

Externí odkazy

[url=https://web. archive. +moreorg/web/20150402113401/http://www. priznaky-projevy. cz/neurologie-neurochirugie/friedrichova-ataxie-priznaky-projevy-symptomy]Friedreichova ataxie - příznaky, projevy, symptomy[/url].

Kategorie:Onemocnění pohybového aparátu Kategorie:Onemocnění centrální nervové soustavy