Cesko.wiki Srpkovitá anémie
Author
Albert FloresSrpkovitá anémie, také známá jako srpkovitá buňka anémie, je genetické onemocnění, které ovlivňuje hemoglobin v červených krvinkách. Je důsledkem mutace v genu, který řídí tvorbu hemoglobinu. Tato mutace vede k tvorbě srpkovitých krvinek, které mají nepravidelný tvar a méně životnosti než normální červené krvinky. Srpkovitá anémie je běžná u lidí afrického a karibského původu, ale může se vyskytovat u lidí jakéhokoli etnického původu. Příznaky tohoto onemocnění zahrnují bolesti kloubů a kostí, únava, slabost, dušnost a zvýšenou náchylnost k infekcím. K léčbě srpkovité anémie se používají různé metody, včetně předepisování léků ke snížení bolesti a prevence komplikací, jako jsou infekce a anémie. U některých pacientů může být provedena transplantace kostní dřeně, která může být účinná, ale také spojená s riziky a omezeními. Prevence srpkovité anémie zahrnuje testování během těhotenství a volbu partnera bez potenciálního rizika genetické mutace. Srpkovitá anémie je vážné onemocnění, které může ovlivnit kvalitu života pacientů. Další výzkum a vzdělávání jsou nezbytné pro zlepšení prevence, diagnostiky a léčby tohoto onemocnění.
Srpkovitá chudokrevnost nebo anémie (také falciformní anémie nebo drepanocytóza) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které se projevuje změnou tvaru červených krvinek z tzv. promáčknutých piškotů na protažené srpky. Tato změna tvaru je způsobená mutací genu pro hemoglobin, při níž je na 6. pozici v β-řetězci valin místo glutamové kyseliny (vzniká hemoglobin označovaný jako „HbS“). Valin je hydrofobní aminokyselina, zatímco glutamová kyselina je hydrofilní. Takto vzniklá molekula HbS vykazuje odlišné vlastnosti a ve své deoxygenované podobě (tzn. když není navázán kyslík) se molekuly hemoglobinu shlukují a deformují krvinku. To snižuje flexibilitu buňky a má za následek mnoho různých komplikací. Průměrná délka života lidí postižených touto nemocí je 42 let u mužů a 48 let u žen.
Tato nemoc se objevuje už v dětství většinou u lidí (nebo jejich potomků) z tropických a subtropických pásem - tedy z regionů, ve kterých je běžná malárie. Obyvatelé, kteří mají jeden gen ze dvou poznamenaný srpkovitou anémií, jsou totiž proti malárii imunní (heterozygotní výhoda). +more Rozšíření této nemoci brání zřejmě změna tvaru červených krvinek, ale byla již navržena i jiná vysvětlení.
Historie
První objev této nemoci učinil v r. 1910 +more_Herrick'>James B. Herrick, který pozoroval pod mikroskopem krev svého pacienta (černošského dítěte), který trpěl anémií. Všiml si, že červené krvinky mají zvláštní tvar - byly zahnuté do srpku - odtud je odvozen název nemoci. Roku 1917 zjistil V. E. Emmel, že deformace krvinek je spojena s odkysličením, ke kterému dochází v zásobovaných tkáních. Později v r. 1949 zjistil Linus Pauling, že srpkovitá anémie se objevuje jako výsledek nenormálnosti molekuly hemoglobinu. Zjištění spojení mezi genetickou nemocí a mutací specifického proteinu bylo historickým milníkem v oboru molekulární biologie.
Symptomy
Nejčastějším příznakem je tzv. vazo-okluzívní krize (oběhová příhoda). +more Ta je způsobena tvarem červených krvinek, které blokují vlásečnice, omezují průtok krve a často poškozují orgány. Častost, vážnost a doba trvání této krize se velice různí. Oběhová příhoda způsobuje mnohačetné ucpávání cév vedoucích do orgánů a může vést až k místnímu rozpadu kostí, plic a jater. Často je tato krize provázena rozpadem sleziny a končí selháváním kostní dřeně a oběhu.
Dalším příznakem může být akutní zhoršení základní anémie (to způsobuje bledost a únavu) - to je způsobeno útokem na erytropoézu (vytváření červených krvinek) a jejím zastavením na zhruba 2-3 dny, což pro zdravé lidi nemá závažné následky. Ovšem červené krvinky se zkrácenou životní délkou rychleji odumírají, a tak je pacient vystaven život ohrožující situaci.
Vzácně se také objevuje akutní, bolestivé zvětšení sleziny a náhlé snížení hladiny hemoglobinu.
Léčba
Z počátku se používal kyanid spolu s thiokyanidem, které tlumily přetváření červených krvinek. Ovšem musely být podáván po celý život, protože tlumily přetváření každé nově vzniklé krvince.
Při oběhových příhodách se podávají analgetika a při hospitalizaci i opiáty (nitrožilně), které jsou zároveň doplněny difenhydraminem, jenž odstraňuje svědění způsobené opiáty. Při vážných poškozeních oběhového systému se provádí transfúze krve a kostní dřeně. +more Další možností je ještě hydroxyurea, která snižuje tvorbu DNA.
Dědičnost
Rozšíření genu způsobujícího srpkovitou anémii Srpkovitá anémie je stejně dědičná jako krevní skupiny, barva a typ vlasů, barva očí a podobné fyzické vlastnosti. +more Typ hemoglobinu, který člověk produkuje záleží totiž na genech, které zdědí po rodičích. Tato choroba patří do skupiny autosomálně recesivně děděných nemocí.
Při přenosu dědičné informace mohou nastat tři možnosti: # Potomek je srpkovitou anémií nakažen (SS) # Potomek ji pouze přenáší (AS) # Potomek srpkovitou anémií nakažen není (AA)
Pokud tedy například je jeden z rodičů nakažen a druhý ji pouze přenáší, je zde 50% pravděpodobnost, že jejich potomek bude nakažen a 50% pravděpodobnost, že bude pouze přenašečem. Pokud jsou ovšem oba rodiče pouze přenašeči, existuje 25% šance, že potomek bude nakažen, 50% šance, že ji bude přenášet a 25% šance, že ji v genech mít nebude.
Odkazy
Reference
Externí odkazy
[url=http://www.vesmir.cz/clanek/srpkovita-anemie]Srpkovitá anémie - Vesmír 1994[/url]